2024年5月24日，研究人员在《科学》《科学进展》《科学报告》上发表15篇论文，宣称绘制出了迄今最大、最先进的大脑基因调控网络多维图谱，详细描述了协调大脑生物通路和细胞功能的许多调节元件。
这项由美国国立卫生研究院（NIH）支持的研究使用了2500多名捐赠者死亡后的脑组织，绘制了大脑发育不同阶段和与多种大脑疾病相关的基因调控网络。
“这些突破性的发现促进了人们对遗传风险在哪里、遗传风险如何以及何时导致精神分裂症、创伤后应激障碍和抑郁症等精神障碍的理解。”NIH国家心理健康研究所（NIMH）所长Joshua A. Gordon说，“此外，这些免费共享的关键资源将帮助研究人员确定可能与精神疾病有因果关系的遗传变异，并确定新疗法的潜在分子靶点。”
这些论文按照几个关键主题报告了研究结果：在发育的大脑和成年大脑中，将遗传变异、调节元件和表达基因的不同分子形式与细胞水平的调节网络联系起来的群体水平分析；被诊断患有精神障碍和神经发育障碍的个体的前额叶皮层单细胞水平图；验证与数量性状位点相关的调节元件和遗传变异功能的实验分析。
这些主题研究扩展了先前的发现，探索了人类大脑多个皮层和皮层下区域。这些大脑区域在一系列重要功能中起到了关键作用，包括决策、记忆、学习、情感、奖励处理和运动控制。
大约2%的人类基因组是由编码蛋白质的基因组成的，而剩下的98%包括有助于调节这些基因活性的DNA片段。为了更好了解大脑结构和功能是如何导致精神障碍的，NIMH资助的PsychENCODE联盟的研究人员使用标准化和数据分析方法，构建了人类大脑中这些调节元件的全面图景。
除了这些发现外，这些论文还强调了新的方法和工具，以帮助研究人员分析和探索这项工作产生的丰富数据。其中包括一个基于网络的平台，该平台提供了患有或没有精神障碍个体的不同脑细胞类型的交互式可视化数据——PsychSCREEN。这些方法和工具共同为更广泛的研究群体提供了全面、综合的数据资源。■
